xxxxx - pussel på nätet

Pussel online xxxxx

Pentasomy X, även känd som 49, XXXXX, är en kromosomavvikelse där en kvinna har fem X-kromosomer i stället för de normala två. Tecken kan inkludera intellektuell funktionsnedsättning, kort höjd, låga inställda öron, minskad muskelton och utvecklingsförsening. Komplikationer kan inkludera medfödd hjärtsjukdom. Tillståndet beror på problem under bildandet av reproduktionscellerna hos en persons föräldrar. Riskfaktorer inkluderar äldre föräldrar vid tidpunkten för befruktningen. Diagnos är misstänkt baserad på symtom och bekräftas genom kromosomanalys. Behandling är baserad på symtom. Tillståndet är extremt sällsynt, med mindre än fyrtio rapporterade fall från 2011. Villkoret beskrevs först 1963.

Tecken och symtom

De viktigaste kännetecknen för pentasomy X är intellektuell funktionsnedsättning, kort statur och kraniofaciala avvikelser. Andra fysiska egenskaper inkluderar följande:

Litet huvud

Öronavvikelser

Brett åtskilda ögon med uppåt snedställda palpebrala sprickor och epikantala veck

Kort hals

Bred näsa med en deprimerad näsbro

Högre förlängning av armbågarna

Dentalabnormaliteter och ganespalte

Clinodactyly av femte fingret

Deformiteter i fötter

Hjärtfel

Orsaker

Aneuploidin tros orsakas av problem som uppstår under meios, antingen hos modern eller hos både mor och far. Påföljande nondisjunktioner har observerats hos mamman till minst en patient. Funktionerna i syndromet uppstår sannolikt på grund av misslyckande av X-inaktivering och förekomsten av flera X-kromosomer från samma förälder som orsakar problem med föräldraavtryckning.