xxxxx - rompecabezas en línea

Rompecabezas en línea xxxxx

El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.

Cuadro clínico

Rasgos físicos

El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia ( cabeza pequeña), micrognatia ( mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus.