polh - rompecabezas en línea
Rompecabezas en línea polh
La ADN polimerasa eta (Pol η), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen POLH. La ADN polimerasa eta es una ADN polimerasa eucariota involucrada en la reparación del ADN por síntesis de translesión. El gen que codifica la ADN polimerasa eta es POLH, también conocido como XPV, porque la pérdida de este gen da como resultado la enfermedad xeroderma pigmentosa. La polimerasa eta es particularmente importante para permitir la síntesis precisa de translesiones del daño del ADN resultante de la radiación ultravioleta o UV. == Función == Este gen codifica un miembro de la familia Y de ADN polimerasas especializadas. Copia ADN no dañado con una fidelidad más baja que otras polimerasas dirigidas por ADN. Sin embargo, replica con precisión el ADN dañado por los rayos UV; cuando están presentes dímeros de timina, esta polimerasa inserta los nucleótidos complementarios en el ADN recién sintetizado, evitando así la lesión y suprimiendo el efecto mutagénico del daño del ADN inducido por los rayos UV. Se cree que esta polimerasa está implicada en la hipermutación durante la recombinación de cambio de clase de inmunoglobulina. === Bypass de 8-oxoguanina === Durante la replicación del ADN del cromosoma Saccharomyces cerevisiae, el daño oxidativo del ADN 8-oxoguanina desencadena un cambio a la síntesis de translesión por la ADN polimerasa eta. Esta polimerasa replica 8-oxoguanina con una precisión (inserción de una citosina opuesta a la 8-oxoguanina) de aproximadamente 94%. La replicación de 8-oxoguanina en ausencia de ADN polimerasa eta es inferior al 40%. == Importancia clínica == Las mutaciones en este gen dan como resultado XPV, un tipo variante de xeroderma pigmentoso, caracterizado por la sensibilidad al sol, la elevada incidencia de cáncer de piel y, a nivel celular, por la replicación tardía y la hipermutabilidad después de la irradiación UV == Interacciones == POLH ha demostrado interactuar con PCNA. == Referencias == == Lecturas adicionales == == Enlaces externos == GeneReviews / NIH / NCBI / UW entrada en Xeroderma Pigmentosum Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, que es de dominio público.