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Rompecabezas en línea myoc
La miocilina, respuesta glucocorticoide inducible por malla trabecular, también conocida como MYOC, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYOC. Las mutaciones en MYOC son una causa importante de glaucoma.
Ubicación del gen
La ubicación citogenética del gen MYOC humano está en el brazo largo (q) del cromosoma 1, específicamente en la posición 24.3 (1q24.3). La ubicación molecular del gen comienza en 171,635,417 pb y termina en 171,652,63 pb en el cromosoma 1 (Anotación: GRCh38.p12) (ensamblaje).
Características de la proteína
La miocilina es una proteína con un peso de 55 kDa (504 aminoácidos) y una propiedad ácida general es el primer gen que se ha relacionado con el glaucoma primario de ángulo abierto (POAG).
Estructura proteica
La proteína está compuesta por los dos dominios plegables, el dominio tipo cremallera de leucina en el terminal N y un dominio tipo olfactomedina en el terminal C. Se sabe que el dominio en el terminal N tiene una homología del 77,6% con la cadena pesada de miosina de Dictyostelium discoideum y una homología del 25% con la cadena pesada de β-miosina cardíaca. El gen codifica tres exones diferentes, cada uno formado por diferentes dominios estructurales y funcionales. El terminal N está codificado por el exón 1 y contiene el motivo estructural de cremallera de leucina, que consta de 50 residuos de aminoácidos (117-169 aminoácidos). El motivo se encuentra en una hélice α, que mejora la unión de la proteína. El nombre del dominio surge debido a la presencia de leucina y la arginina se repite periódicamente en la hélice α.