xxxxx - online puzzle

Online puzzle xxxxx

Pentasomie X, také známá jako 49, XXXXX, je chromozomální abnormalita, ve které má žena pět normálních chromozomů. Příznaky mohou zahrnovat mentální postižení, krátkou výšku, uši s nízkým nasazením, snížený svalový tonus a vývojové zpoždění. Komplikace mohou zahrnovat vrozenou srdeční chorobu. Tento stav je způsoben problémy při tvorbě reprodukčních buněk u rodičů osoby. Mezi rizikové faktory patří starší rodiče v době početí. Diagnóza je podezřelá na základě symptomů a potvrzena chromozomální analýzou. Léčba je založena na symptomech. Podmínka je extrémně vzácná, s méně než čtyřiceti hlášenými případy od roku 2011. Podmínka byla poprvé popsána v roce 1963.

Známky a příznaky

Hlavními charakteristikami pentasomie X jsou mentální postižení, krátká postava a kraniofaciální abnormality. Mezi další fyzické vlastnosti patří:

Malá hlava

Ušní abnormality

Široce rozložené oči se vzhůru šikmými palpebrálními trhlinami a epikantovými záhyby

Krátký krk

Široký nos se stlačeným nosním můstkem

Hyperexlongace loktů

Zubní abnormality a rozštěp patra

Klinicky pátého prstu

Deformity chodidel

Srdeční vady

Příčiny

Předpokládá se, že aneuploidie je způsobena problémy vyskytujícími se během meiózy, buď u matky, nebo u matky i otce. U matky alespoň jednoho pacienta byly pozorovány po sobě jdoucí nespojitosti. Znaky syndromu pravděpodobně vznikají v důsledku selhání X-inaktivace a přítomnosti více X chromozomů od stejného rodiče, což způsobuje problémy s rodičovským otiskem.