polh - online puzzle

Online puzzle polh

DNA polymeráza eta (Pol η) je protein, který je u lidí kódován genem POLH.DNA polymeráza eta je eukaryotická DNA polymeráza zapojená do opravy DNA translesní syntézou. Gen kódující DNA polymerázu eta je POLH, také známý jako XPV, protože ztráta tohoto genu vede k onemocnění xeroderma pigmentosum. Polymerázová eta je zvláště důležitá pro umožnění přesné translesní syntézy poškození DNA způsobené ultrafialovým zářením nebo UV. == Funkce == Tento gen kóduje člena rodiny Y specializovaných DNA polymeráz. Kopíruje nepoškozenou DNA s nižší věrností než jiné polymerázy orientované na DNA. Přesně replikuje DNA poškozenou UV; pokud jsou přítomny tyminové dimery, zavádí tato polymeráza komplementární nukleotidy do nově syntetizované DNA, čímž obchází lézi a potlačuje mutagenní účinek poškození DNA indukovaného UV zářením. Má se za to, že tato polymeráza je zapojena do hypermutace během rekombinace třídy imunoglobulinů. === Obtok 8-oxoguaninu === Během replikace DNA chromozomu Saccharomyces cerevisiae způsobuje oxidativní poškození DNA 8-oxoguanin přechodem na syntézu translace pomocí DNA polymerázy eta. Tato polymeráza replikuje 8-oxoguanin s přesností (inzerce cytosinu naproti 8-oxoguaninu) přibližně 94%. Replikace 8-oxoguaninu v nepřítomnosti etapy DNA polymerázy je menší než 40%. == Klinický význam == Mutace v tomto genu vedou k XPV, variantu typu xeroderma pigmentosum, které se vyznačuje citlivostí na slunce, zvýšeným výskytem rakoviny kůže a na buněčné úrovni, zpožděnou replikací a hypermutabilitou po ozáření UV == Interakce == Bylo prokázáno, že POLH interaguje s PCNA. == Odkazy == == Další čtení == == Externí odkazy == GeneReviews / NIH / NCBI / UW položka na Xeroderma Pigmentosum Tento článek obsahuje text z Národní knihovny Spojených států pro medicínu, který je veřejně přístupný.