xxxxx - puzzle-uri online

Puzzle online xxxxx

Pentasomia X, cunoscută și sub numele de 49, XXXXX, este o anomalie cromozomială în care o femelă are cinci cromozomi X în loc de cele două normale. Semnele pot include handicap intelectual, înălțime scurtă, urechi scăzute, scăderea tonusului muscular și întârzierea dezvoltării. Complicațiile pot include boli cardiace congenitale. Condiția se datorează problemelor în timpul formării celulelor reproducătoare la părinții unei persoane. Factorii de risc includ părinții mai în vârstă în momentul concepției. Diagnosticul este suspectat pe baza simptomelor și confirmat prin analiza cromozomială. Tratamentul se bazează pe simptome. Afecțiunea este extrem de rară, cu mai puțin de patruzeci de cazuri raportate din 2011. Condiția a fost descrisă pentru prima dată în 1963.

Semne și simptome

Principalele caracteristici ale pentasomiei X sunt dizabilitatea intelectuală, statura scurtă și anomaliile craniofaciale. Alte trăsături fizice includ următoarele:

Cap mic

Anomalii ale urechii

Ochi larg distanțate, cu fisuri palpebrale înclinate în sus și pliuri epicantale

Gât scurt

Nas larg cu o punte nazală deprimată

Hiperextensia coatelor

Anomalii dentare și palatul clivat

Clinodactia celui de-al cincilea deget

Deformitățile picioarelor

Defecte cardiace

Cauze

Anuploidia se crede că este cauzată de probleme care apar în timpul meiozei, fie la mamă, fie la mamă și tată. Au fost observate nondisuncții succesive la mama a cel puțin un pacient. Caracteristicile sindromului apar probabil din cauza eșecului inactivării X și prezenței mai multor cromozomi X de la același părinte care provoacă probleme cu imprimarea parentală.