polh - puzzle-uri online

Puzzle online polh

ADN-polimeraza eta (Pol η), este o proteină care la om este codificată de gena POLH.DNA polimeraza eta este o ADN polimerază eucariotică implicată în repararea ADN-ului prin sinteza transleziunii. Gena care codifică ADN-polimeraza și este POLH, cunoscută și sub denumirea de XPV, deoarece pierderea acestei gene determină boala xeroderma pigmentosum. Polimeraza și este deosebit de importantă pentru a permite sinteza precisă a transleziunii a daunelor ADN-ului rezultate din radiații ultraviolete sau UV. == Funcție == Această genă codifică un membru al familiei Y de ADN polimeraze specializate. Copiază ADN-ul deteriorat cu o fidelitate mai mică decât celelalte polimeraze direcționate ADN. Cu toate acestea, reproduce cu precizie ADN-ul deteriorat de UV; atunci când sunt prezente dimeri de timină, această polimerază introduce nucleotidele complementare în ADN-ul nou sintetizat, ocolind astfel leziunea și suprimând efectul mutagen al afectării ADN-ului indus de UV. Se crede că această polimerază este implicată în hipermutare în timpul recombinării întrerupătoarelor clasei de imunoglobulină. === Bypass de 8-oxoguanină === În timpul replicării ADN a cromozomului Saccharomyces cerevisiae, deteriorarea oxidativă a ADN-ului 8-oxoguanină declanșează trecerea la sinteza tranziției prin ADN-polimerază și. Această polimerază reproduce 8-oxoguanină cu o precizie (introducerea unei citozine opuse 8-oxoguaninei) de aproximativ 94%. Replicarea 8-oxoguaninei în absența ADN-polimerazei și este mai mică de 40%. == Semnificație clinică == Mutațiile acestei gene determină XPV, un tip de variantă de pigmentos xeroderma, caracterizat prin sensibilitate la soare, incidență crescută a cancerului de piele și la nivel celular, prin replicare întârziată și hipermutabilitate după iradiere UV == Interacțiuni == POLH s-a dovedit că interacționează cu PCNA. == Referințe == == Citește în continuare == == Legături externe == GeneReviews / NIH / NCBI / UW intrare pe Xeroderma Pigmentosum Acest articol include text din Biblioteca Națională de Medicină a Statelor Unite, care se află în domeniul public.