myoc - puzzle-uri online

Puzzle online myoc

Miocilina, un răspuns glucocorticoid inductibil cu mesh trabecular, cunoscut și sub denumirea de MYOC, este o proteină care la om este codificată de gena MYOC. Mutațiile din MYOC sunt o cauză majoră a glaucomului.

Locația genei

Locația citogenetică a genei MYOC umană se află pe brațul lung (q) al cromozomului 1, în special la poziția 24.3 (1q24.3). Locația moleculară a genei începe de la 171.635.417 pb și se termină la 171.652.63 pb pe cromozomul 1 (Adnotare: GRCh38.p12) (ansamblu).

Caracteristicile proteinelor

Miocilina este o proteină cu o greutate de 55 kDa (504 aminoacid) și o proprietate acidă generală este prima genă care a fost legată de glaucomul primar cu unghi deschis (POAG).

Structura proteinelor

Proteina este alcătuită din cele două domenii de pliere, domeniu asemănător cu fermoar leucină la terminalul N și un domeniu asemănător olfactomedinei la terminalul C. Domeniul de la N-terminal este cunoscut ca având 77,6% omologie la catena grea de miozină a Dictyostelium discoideum și 25% omologie cu catena grea β-miozină cardiacă. Gena codează trei exoni diferiți, fiecare constând din domenii structurale și funcționale diferite. N-terminalul este codat de exon 1 și conține motivul structural cu fermoar leucină, care constă din 50 de reziduuri de aminoacizi (117-169 aminoacizi). Motivul se găsește pe o helixă a, care îmbunătățește legarea proteinei. Denumirea domeniului apare datorită apariției leucinei, precum și, arginina se repetă periodic pe helixul α.