xxxxx - online puzzels

Online puzzel xxxxx

Pentasomie X, ook wel bekend als 49, XXXXX, is een chromosomale afwijking waarbij een vrouwtje vijf X-chromosomen heeft in plaats van de normale twee. Tekenen kunnen zijn: verstandelijke beperking, korte lichaamslengte, laag aangezette oren, verminderde spierspanning en ontwikkelingsachterstand. Complicaties kunnen congenitale hartziekte zijn.De aandoening is te wijten aan problemen tijdens de vorming van de voortplantingscellen bij de ouders van een persoon. Risicofactoren zijn onder meer oudere ouders op het moment van conceptie. De diagnose wordt vermoed op basis van symptomen en bevestigd door chromosomale analyse Behandeling is gebaseerd op symptomen. De aandoening is uiterst zeldzaam, met minder dan veertig gemelde gevallen vanaf 2011. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1963.

Tekenen en symptomen

De belangrijkste kenmerken van pentasomie X zijn intellectuele achterstand, korte gestalte en craniofaciale afwijkingen. Andere fysieke eigenschappen zijn onder meer:

Klein hoofd

Oorafwijkingen

Wijd uit elkaar geplaatste ogen met naar boven hellende palpebrale kloven en epicantale plooien

Korte nek

Brede neus met een depressieve neusbrug

Hyperextensie van de ellebogen

Tandafwijkingen en gespleten gehemelte

Clinodactylie van de vijfde vinger

Misvormingen van de voeten

Hartafwijkingen

Oorzaken

Aangenomen wordt dat de aneuploïdie wordt veroorzaakt door problemen die zich voordoen tijdens de meiose, hetzij bij de moeder of bij zowel de moeder als de vader. Opeenvolgende niet-afwijkingen zijn waargenomen bij de moeder van ten minste één patiënt. De kenmerken van het syndroom treden waarschijnlijk op als gevolg van het falen van X-inactivering en de aanwezigheid van meerdere X-chromosomen van dezelfde ouder, wat problemen met ouderlijke imprinting veroorzaakt.