polh - online puzzels

Online puzzel polh

DNA-polymerase eta (Pol η), is een eiwit dat bij mensen wordt gecodeerd door het POLH-gen. DNA-polymerase eta is een eukaryotisch DNA-polymerase dat betrokken is bij het DNA-herstel door translesiesynthese. Het gen dat codeert voor DNA-polymerase eta is POLH, ook bekend als XPV, omdat verlies van dit gen resulteert in de ziekte xeroderma pigmentosum. Polymerase eta is bijzonder belangrijk voor het mogelijk maken van nauwkeurige translesiesynthese van DNA-schade als gevolg van ultraviolette straling of UV. == Functie == Dit gen codeert voor een lid van de Y-familie van gespecialiseerde DNA-polymerasen. Het kopieert onbeschadigd DNA met een lagere betrouwbaarheid dan andere op DNA gerichte polymerasen. Het repliceert echter nauwkeurig door UV beschadigd DNA; wanneer thyminedimeren aanwezig zijn, voegt dit polymerase de complementaire nucleotiden in het nieuw gesynthetiseerde DNA in, waardoor de laesie wordt omzeild en het mutagene effect van door UV veroorzaakte DNA-schade wordt onderdrukt. Aangenomen wordt dat dit polymerase betrokken is bij hypermutatie tijdens recombinatie van immunoglobulineklasse-schakelaars. === Bypass van 8-oxoguanine === Tijdens DNA-replicatie van het Saccharomyces cerevisiae-chromosoom veroorzaakt de oxidatieve DNA-schade 8-oxoguanine een omschakeling naar translesiesynthese door DNA-polymerase eta. Dit polymerase repliceert 8-oxoguanine met een nauwkeurigheid (insertie van een cytosine tegenover het 8-oxoguanine) van ongeveer 94%. Replicatie van 8-oxoguanine bij afwezigheid van DNA-polymerase eta is minder dan 40%. == Klinische betekenis == Mutaties in dit gen resulteren in XPV, een variant van xeroderma pigmentosum, gekenmerkt door gevoeligheid voor de zon, verhoogde incidentie van huidkanker, en op cellulair niveau, door vertraagde replicatie en hypermutabiliteit na UV-bestraling == Interacties == Van POLH is aangetoond dat het interageert met PCNA. == Referenties == == Verder lezen == == Externe links == GeneReviews / NIH / NCBI / UW-vermelding op Xeroderma Pigmentosum Dit artikel bevat tekst van de Amerikaanse National Library of Medicine, die zich in het publieke domein bevindt.