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La pentasomia X, nota anche come 49, XXXXX, è un'anomalia cromosomica in cui una femmina ha cinque cromosomi X invece dei due normali. I segni possono includere disabilità intellettiva, altezza ridotta, orecchie basse, diminuzione del tono muscolare e ritardo dello sviluppo. Le complicanze possono includere malattie cardiache congenite.La condizione è dovuta a problemi durante la formazione delle cellule riproduttive nei genitori di una persona. I fattori di rischio includono i genitori più grandi al momento del concepimento. La diagnosi è sospettata in base ai sintomi e confermata dall'analisi cromosomica. Il trattamento si basa sui sintomi. La condizione è estremamente rara, con meno di quaranta casi segnalati a partire dal 2011. La condizione è stata descritta per la prima volta nel 1963.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali della pentasomia X sono disabilità intellettiva, bassa statura e anomalie craniofacciali. Altre caratteristiche fisiche includono:
Testa piccola
Anomalie dell' orecchio
Occhi ben distanziati con fessure palpebrali inclinate verso l'alto e pieghe epicantali
Naso largo con ponte nasale depresso
Iperestensione dei gomiti
Anomalie dentali e palatoschisi
Clinodattilia del quinto dito
Deformità dei piedi
Difetti cardiaci
Cause
Si pensa che l'aneuploidia sia causata da problemi che si verificano durante la meiosi, sia nella madre che nella madre e nel padre. Nondisgiunzioni successive sono state osservate nella madre di almeno un paziente. Le caratteristiche della sindrome probabilmente sorgono a causa del fallimento dell'inattivazione X e della presenza di più cromosomi X dello stesso genitore che causano problemi con l'imprinting dei genitori.