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Il DNA polimerasi eta (Pol η), è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene POLH. Il DNA polimerasi eta è una DNA polimerasi eucariotica coinvolta nella riparazione del DNA mediante sintesi di translesione. Il gene che codifica per la DNA polimerasi eta è POLH, noto anche come XPV, perché la perdita di questo gene provoca la malattia del xeroderma pigmentoso. La polimerasi eta è particolarmente importante per consentire un'accurata sintesi di translesione del danno al DNA derivante dalle radiazioni ultraviolette o dai raggi UV. == Funzione == Questo gene codifica un membro della famiglia Y di DNA polimerasi specializzate. Copia il DNA non danneggiato con una fedeltà inferiore rispetto alle altre polimerasi dirette dal DNA. Tuttavia, replica accuratamente il DNA danneggiato dai raggi UV; quando sono presenti dimeri di timina, questa polimerasi inserisce i nucleotidi complementari nel DNA appena sintetizzato, bypassando così la lesione e sopprimendo l'effetto mutageno del danno al DNA indotto dai raggi UV. Si ritiene che questa polimerasi sia coinvolta nell'ipermutazione durante la ricombinazione di classe di immunoglobuline. === Bypass di 8-oxoguanine === Durante la replicazione del DNA del cromosoma Saccharomyces cerevisiae, il danno ossidativo al DNA 8-oxoguanine attiva un passaggio alla sintesi di translesion da parte della DNA polimerasi eta. Questa polimerasi replica l'8-ossoguanina con una precisione (inserimento di una citosina opposta all'8-ossoguanina) di circa il 94%. La replica dell'8-ossoguanina in assenza di DNA polimerasi eta è inferiore al 40%. == Significato clinico == Le mutazioni di questo gene causano XPV, un tipo di variante di xeroderma pigmentoso, caratterizzato da sensibilità al sole, elevata incidenza di cancro della pelle e, a livello cellulare, da replicazione ritardata e ipermutabilità dopo irradiazione UV == Interazioni == POLH ha dimostrato di interagire con PCNA. == Riferimenti == == Ulteriori letture == == Collegamenti esterni == GeneReviews / NIH / NCBI / UW voce su Xeroderma Pigmentosum Questo articolo incorpora testo della National Library of Medicine degli Stati Uniti, che è di dominio pubblico.