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La pentasomie X, également connue sous le nom de 49, XXXXX, est une anomalie chromosomique dans laquelle une femelle possède cinq chromosomes X au lieu des deux normaux. Les signes peuvent inclure une déficience intellectuelle, une taille courte, des oreilles basses, une diminution du tonus musculaire et un retard de développement. Les complications peuvent inclure une cardiopathie congénitale. La condition est due à des problèmes lors de la formation des cellules reproductrices chez les parents d'une personne. Les facteurs de risque incluent les parents plus âgés au moment de la conception. Le diagnostic est suspecté sur la base des symptômes et confirmé par l'analyse chromosomique. Le traitement est basé sur les symptômes. La condition est extrêmement rare, avec moins de quarante cas signalés en 2011. La condition a été décrite pour la première fois en 1963.

Signes et symptômes

Les principales caractéristiques de la pentasomie X sont une déficience intellectuelle, une petite taille et des anomalies craniofaciales. Les autres traits physiques sont les suivants:

Petite tête

Anomalies auriculaires

Yeux largement espacés avec fissures palpébrales inclinées vers le haut et plis épicanthal

Cou court

Nez large avec un pont nasal déprimé

Hyperextension des coudes

Anomalies dentaires et fente palatine

Clinodactylie du cinquième doigt

Déformations des pieds

Malformations cardiaques

Causes

On pense que l'aneuploïdie est causée par des problèmes survenant pendant la méiose, soit chez la mère, soit chez la mère et le père. Des non-disjonctions successives ont été observées chez la mère d'au moins un patient.Les caractéristiques du syndrome surviennent probablement en raison de l'échec de l'inactivation X et de la présence de plusieurs chromosomes X du même parent causant des problèmes d' empreinte parentale.