Ανθρώπινο γονιδίωμα
Το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome) είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια. Αυτό συνήθως εξετάζεται ξεχωριστά ως το πυρηνικό γονιδίωμα και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Τα ανθρώπινα γονιδιώματα περιλαμβάνουν και γονίδια DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και μη κωδικοποιητικό DNA. Τα απλοειδή ανθρώπινα γονιδιώματα, που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα (τους κυτταρικούς γαμέτες ωαρίων και σπερματοζωαρίων δημιουργούνται στη φάση της μείωσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής πριν η γονιμοποίηση δημιουργήσει ένα ζυγωτό) που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, ενώ τα διπλοειδή γονιδιώματα (που βρίσκονται στα σωματικά κύτταρα) έχουν δυο φορές το περιεχόμενο του DNA. Ενώ υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των γονιδιωμάτων των ανθρώπων (0,1% μέχρι 0,6% μαζί με τα Indels ), αυτές είναι σημαντικά πιο μικρές από τις διαφορές μεταξύ των ανθρώπων και των πλησιέστερων ζωντανών συγγενών τους των χιμπαντζήδων (περίπου 4%) και των μπονόμπο.
Οι πρώτες αλληλουχίες ανθρωπίνου γονιδιώματος δημοσιεύτηκαν σε σχεδόν πλήρως πρόχειρη μορφή τον Φεβρουάριο του 2001 από το Human Genome Project και την Celera Corporation. Η ολοκλήρωση του έργου της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος δημοσιεύτηκε στο Completion of the Human Genome Project Sequence το 2004. Το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν το πρώτο από όλα τα σπονδυλωτά του οποίου ολοκληρώθηκε η αλληλουχία. Μέχρι το 2012, έχει ολοκληρωθεί η αλληλουχία σε χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα και σε πολλά περισσότερα έχει χαρτογραφηθεί σε χαμηλότερα επίπεδα ανάλυσης. Αυτά τα δεδομένα χρησιμοποιούνται παγκοσμίως στη βιοϊατρική, στην ανθρωπολογία, στην ιατροδικαστική και σε άλλους κλάδους της επιστήμης. Υπάρχει πλατιά προσδοκία ότι οι γονιδιωματικές μελέτες θα οδηγήσουν σε προόδους στη διάγνωση και αντιμετώπιση των ασθενειών και σε νέες ιδέες σε πολλά πεδία της βιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της ανθρώπινης εξέλιξης.
Αν και η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει καθοριστεί (σχεδόν) πλήρως από την αλληλουχία του DNA, δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητή. Τα περισσότερα (αν και προφανώς όχι όλα) τα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί με συνδυασμό υψηλών αποτελεσμάτων πειραματικών και βιοπληροφορικών προσεγγίσεων, απαιτείται ακόμα πολλή εργασία για την παραπέρα διευκρίνιση των βιολογικών λειτουργιών των πρωτεϊνών τους και των προϊόντων RNA. Πρόσφατα αποτελέσματα προτείνουν ότι οι περισσότερες τεράστιες ποσότητες του μη κωδικοποιητικού DNA στο γονιδίωμα έχουν συσχετιστεί με βιοχημικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης έκφρασης των γονιδίων (regulation of gene expression), της χρωμοσωμικής αρχιτεκτονικής και σημάτων που ελέγχουν την επιγενετική κληρονομικότητα (epigenetic inheritance).
Εκτιμάται ότι υπάρχουν 19.000-20.000 ανθρώπινα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Η εκτίμηση του αριθμού των ανθρώπινων γονιδίων έχει αναθεωρηθεί επανειλημμένα προς τα κάτω από τις αρχικές προβλέψεις των 100.000 ή περισσοτέρων, λόγω της βελτίωσης των μεθόδων εύρεσης γονιδιώματος και μπορεί να συνεχίσει να μειώνεται. Οι αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνη εκφράζουν μόνο ένα πολύ μικρό κλάσμα του γονιδιώματος (περίπου 1,5%) και οι υπόλοιπες συνδυάζονται με μόρια μη κωδικοποιητικού RNA, ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA, μακριές διάσπαρτες αλληλουχίες (LINEs), κοντά διάσπαρτα πυρηνικά στοιχεία (SINEs), εσώνια, και αλληλουχίες για τις οποίες μέχρι τώρα δεν έχει καθοριστεί καμία λειτουργία.Τον Ιούνιο του 2016, ανακοινώθηκε επίσημα το (Human Genome Project - Write ή HGP-Write), ένα σχέδιο σύνθεσης του ανθρώπινου γονιδιώματος.
