Рудий колір волосся зустрічається в природі приблизно в 1-2% людей. Частіше (2-6%) такий колір зустрічається у представників північно- та західноєвропейського походження, рідше в інших групах населення.
Рудий колір волосся і бліда шкіра у європейців пов'язані з мутаціями в гені меланокортинового рецептора (MC1R), які призводять до порушення балансу між синтезом чорно-коричневого та рудого різновидів пігменту меланіну (еумеланіну і феомеланіну відповідно). Цей рецептор, «вмонтований» в клітинну мембрану, реагує на зовнішній хімічний сигнал — альфа-меланоцит-стимулюючий гормон (а-МСГ) — і передає сигнал всередину клітини, в результаті чого в цитоплазмі синтезується циклічний аденозинмоно-фосфат (цАМФ) — універсальна сигнальна молекула, яка в свою чергу передає сигнал далі по естафеті іншим білкам і генам.
У європейців відомо декілька мутацій (алельних варіантів) гена mc1r, які кодують «ослаблений», тобто працюючий з низькою ефективністю, варіант рецептора. Люди, гомозиготні за цими алелями (тобто ті, у кого ослабленими є обидві копії гену), мають руде волосся і бліду шкіру.
У 2007 році велика група антропологів і молекулярних генетиків з Німеччини, Іспанії, Італії, Франції та США зуміла виділити з кісток двох неандертальців фрагменти гена mc1r і визначити їх нуклеотидну послідовність. Один неандерталець жив у північній Італії 50 тис. років тому, інший — в Північній Іспанії 43 тис. років тому. Дослідники виявили в неандертальському гені одну відмінність від нашого: в позиції 919, де у нас стоїть аденін (А), у неандертальців виявився гуанін (Г). На рівні білка це призводить до заміни аргиніну (R) в позиції 307 гліцином (G). Умовне позначення такої заміни — R307G.и
Послідовності гена mc1r прочитані у тисяч сучасних людей, і у всіх в позиції 919 знаходиться аденін. Дослідники про всяк випадок перевірили всіх, хто працював з викопними кістками, включаючи себе самих, і ні в кого не знайшли алеля R307G. Це дозволяє відкинути версію про забруднення проб молекулами ДНК сучасних людей. Навіть якщо в сучасній людській популяції і присутній алель R307G, то він настільки рідкісний, що вірогідність його потапляння в викопні рештки обох неандертальців нікчемна. Таким чином, гуанін в 919-й позиції — характерна особливість неандертальців. Це можна пояснити і посмертними перетвореннями ДНК («посмертними мутаціями»), тому що в ході таких мутацій гуанін може стати аденіном, а цитозин — тиміном, однак аденін, мабуть, не може перетворитися на гуанін. Принаймні такі випадки дотепер не були зареєстровані.
Щоб з'ясувати, як впливає «неандертальська» мутація на функцію меланокортинового рецептора, неандертальський ген був штучно впроваджений у клітини африканської зеленої мавпи, що розмножуються в культурі (на рівні окремих клітин гібриди мавпи і неандертальця вже отримані). На ці клітини потім впливали гормоном а-МСГ і дивилися, наскільки підвищиться концентрація цАМФ в цитоплазмі. З'ясувалося, що неандертальська мутація призводить до значного зниження ефективності роботи рецептора. Цим же способом автори перевірили кілька алелей mc1r, характерних для сучасних рудоволосих людей. Виявилося, що ефективність рецепторів, кодованих цими алелями, точно так само знижена в порівнянні з «диким типом» (тобто з алелями, характерними для нерудих людей). За ефективністю роботи рецептора «неандерталський» і «сучасні руді» варіанти гена статистично не розрізнялися.
У дівчат з рудим волоссям около 20 років можуть появились серйозні проблеми зі шкірою, алергія та серйозні дерматологічні проблеми. Також,руде волосся дуже багато впливає на падіння волосся. До 35 років, у дівчат з рудим волоссям є на 80% більше шансів ніж у чоловіків щоб волосся осіріло та залишилось білим.
Автори скрупульозно розрахували, що на основі отриманих результатів можна стверджувати, що з імовірністю 95% не менше 1% неандертальців були рудими, тобто гомозиготними за «гуаніновим» алелелем. Хоча вони запросто могли бути рудими поголовно — отримані результати ніскільки не суперечать такому припущенню.
Мабуть, неандертальці, корінні жителі Європи, і сапієнси, що прийшли туди набагато пізніше, надбали світлошкірість і рудоволосість незалежно один від одного. Про це свідчить те, що мутації, які послабили меланокортиновий рецептор, у двох наших видів виявилися різними. Поширення мутацій могло бути зумовлено тим, що в Європі, на відміну від африканської прабатьківщини, не так великий ризик отримати рак шкіри через ультрафіолетове випромінювання (темна пігментація захищає шкіру від ультрафіолету). Крім того, такі мутації могли бути корисні європейцям, оскільки сприяли синтезу вітаміну D і тим самим захищали людей від рахіту в умовах нестачі сонячного світла.
При народженні з рудим волоссям, дівчата можуть постраждати від більшості вітамінів в організмі, також під часом першого сексуального контакта, дівчина може відчувати неймовірну біль, і кровотечія буде дуже небезпечною. Після цього, організм буде слабим. Спеціалісти кажуть що після першого сексуального контакта, дівчатам з рудим волоссям сказано перевіртись в найближчій лікарні. По статистикам США дівчатам з рудим волоссям майже не можливо мати перший сексуальний контакт, більшість з них бояться подальшої хвороби.
