Проект «Геном человека»
Проект «Геном человека» (англ. The Human Genome Project, HGP) — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека (не учитывая Y).
Проект начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией Celera Corporation был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в двадцати университетах и исследовательских центрах США, Великобритании, Японии, Франции, Германии и Китая. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.
Хотя целью проекта по расшифровке генома человека являлось понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых — бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие, как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.
Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. «Геном» любого человека уникален; картирование «генома человека» включало секвенирование небольшого числа людей, а затем сборку для получения полной последовательности для каждой хромосомы. Поэтому готовый «геном человека» представляет собой мозаику, не представляющую ни одного индивидуума. Полезность проекта заключается в том, что подавляющая часть человеческого генома одинакова у всех людей.
Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках: некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) оставались не секвенироваными. Лишь в апреле 2022 года было сообщено, что международная команда исследователей секвенировала последние 8 % генома человека (кроме Y).
