Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК.
Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом.
Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК (к 2003 году было секвенировано 85 % генома человека. Полное секвенирование генома человека, не учитывая некоторые фрагменты Y-хромосомы, было завершено лишь в 2022 году, исследование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов, это составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Всего же насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.
В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. В 2023 году была полностью секвенирована Y-хромосома, последняя хромосома, расшифровка структуры которой вызывало наибольшие сложности, в ходе исследования был обнаружен 41 ранее неизвестный ген.
Copyright 2024 puzzlefactory.com Все права защищены.
