polh - puzzles online

Puzzle online polh

A polimerase de DNA eta (Pol η) é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene POLH. A polimerase de DNA eta é uma polimerase de DNA eucariótica envolvida no reparo do DNA por síntese de translesão. O gene que codifica a DNA polimerase eta é POLH, também conhecido como XPV, porque a perda desse gene resulta na doença xeroderma pigmentoso. A polimerase eta é particularmente importante para permitir a síntese precisa de translesão de danos no DNA resultantes de radiação ultravioleta ou UV. == Função == Este gene codifica um membro da família Y de DNA polimerases especializadas. Ele copia o DNA não danificado com uma fidelidade menor do que outras polimerases direcionadas ao DNA. No entanto, ele replica com precisão o DNA danificado por UV; quando estão presentes dímeros de timina, essa polimerase insere os nucleotídeos complementares no DNA recém-sintetizado, ignorando a lesão e suprimindo o efeito mutagênico do dano ao DNA induzido por UV. Pensa-se que esta polimerase esteja envolvida na hipermutação durante a recombinação do interruptor da classe de imunoglobulina. Bypass da 8-oxoguanina Durante a replicação do DNA do cromossomo Saccharomyces cerevisiae, o dano oxidativo do DNA 8-oxoguanina aciona uma mudança para a síntese de translesão pela DNA polimerase eta. Esta polimerase replica a 8-oxoguanina com uma precisão (inserção de uma citosina oposta à 8-oxoguanina) de aproximadamente 94%. A replicação da 8-oxoguanina na ausência de DNA polimerase eta é inferior a 40%. == Significância clínica == Mutações nesse gene resultam em XPV, um tipo variante de xeroderma pigmentoso, caracterizado por sensibilidade ao sol, incidência elevada de câncer de pele e, no nível celular, por replicação atrasada e hipermutabilidade após irradiação por UV == Interações == POLH demonstrou interagir com PCNA. == Referências == == Leitura adicional == == Links externos == Entrada GeneReviews / NIH / NCBI / UW no Xeroderma Pigmentosum Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que é de domínio público.