O diagnóstico pré-natal é o conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil. Os exames de diagnóstico pré-natal podem também ser utilizados para determinar o sexo do bebé. Entre os exames mais comuns estão a amniocentese, ecografia, incluindo ecografia à translucência da nuca, exames aos marcadores serológicos e exames genéticos. Em alguns casos, os exames são realizados para determinar a realização de um aborto, embora tanto médicos como pacientes considerem pertinente o diagnóstico de gravidezes de risco o mais cedo possível de modo a que o parto possa ser agendado em condições clínicas apropriadas.
Invasividade
Os exames de diagnóstico pré-natal podem ser realizados por métodos invasivos ou não invasivos. Um método invasivo geralmente implica a introdução de uma sonda ou de uma agulha no útero, como no caso da amniocentese e da biópsia das vilosidades coriónicas. No entanto, a biópsia das vilosidades coriónicas apresenta um risco de aborto bastante superior à realização de uma amniocentese no segundo semestre. As técnicas não invasivas geralmente envolvem o exame do ventre através de ecografia e análises de sangue (por exemplo, alfafetoproteína). Quando um método não invasivo indica um risco elevado de anomalia genética ou cromossómica, geralmente realiza-se um exame com uma técnica invasiva para recolher mais informação.
