polh - puzzle online
Puzzle online polh
Polimeraza DNA eta (Pol η), jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen POLH. Polimeraza DNA eta to eukariotyczna polimeraza DNA zaangażowana w naprawę DNA poprzez syntezę translezyjną. Genem kodującym polimerazę DNA eta jest POLH, znany również jako XPV, ponieważ utrata tego genu powoduje chorobę Xeroderma pigmentosum. Polimeraza eta jest szczególnie ważna dla umożliwienia dokładnej syntezy przez uszkodzenie uszkodzeń DNA wynikających z promieniowania ultrafioletowego lub UV. == Funkcja == Ten gen koduje członka rodziny Y wyspecjalizowanych polimerazy DNA. Kopiuje nieuszkodzony DNA z niższą wiernością niż inne polimerazy ukierunkowane na DNA. Jednak dokładnie replikuje DNA uszkodzony UV; gdy obecne są dimery tyminy, ta polimeraza wstawia komplementarne nukleotydy w nowo zsyntetyzowanym DNA, omijając w ten sposób uszkodzenie i tłumiąc mutagenne działanie uszkodzenia DNA wywołanego przez UV. Uważa się, że ta polimeraza bierze udział w hipermutacji podczas rekombinacji przełączników klasy immunoglobulin. === Obwodnica 8-oksoguaniny === Podczas replikacji DNA chromosomu Saccharomyces cerevisiae, oksyduanina uszkadzająca DNA 8-oksoguanina powoduje przejście do syntezy translezyjnej przez polimerazę DNA i in. Ta polimeraza replikuje 8-oksoguaninę z dokładnością (wstawienie cytozyny przeciwnej do 8-oksoguaniny) wynoszącą około 94%. Replikacja 8-oksoguaniny pod nieobecność polimerazy DNA eta jest mniejsza niż 40%. == Znaczenie kliniczne == Mutacje w tym genie prowadzą do XPV, odmiennego rodzaju Xeroderma pigmentosum, charakteryzującego się wrażliwością na słońce, podwyższoną częstością występowania raka skóry oraz na poziomie komórkowym, poprzez opóźnioną replikację i podatność na hipermutację po napromieniowaniu UV == Interakcje == Wykazano, że POLH wchodzi w interakcje z PCNA. == Referencje == == Dalsze czytanie == == Linki zewnętrzne == Wpis GeneReviews / NIH / NCBI / UW na temat Xeroderma Pigmentosum Artykuł zawiera tekst z Biblioteki Narodowej Medycyny Stanów Zjednoczonych, która jest własnością publiczną.