Le projet Génome humain (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le 14 avril 2003. Le nouveau projet lancé dans la foulée en septembre 2003, ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Le génome humain est l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN sur les 23 paires de chromosomes présent dans le noyau plus l'ADN mitochondrial (hérité de la mère uniquement). Il porte l'ensemble de l'information génétique humaine, estimée à 100 000 gènes avant le séquençage et qui s'est révélée contenir finalement de 20 000 à 25 000 gènes. Cette entreprise de grande ampleur est le résultat d'une coopération scientifique internationale qui s'est étalée sur près de quinze ans. Elle a donné lieu sur le final à une compétition acharnée entre le consortium public international et une société privée, Celera Genomics.
Des scientifiques pensent être capables de concevoir le premier génome humain en 2026. D'autres prennent leurs distances avec les affirmations présomptueuses, rappellent le peu de retombées en termes de maîtrise génétique, et mesurent l'énormité de l'ignorance humaine dans le domaine. Le projet Génome humain n'était plus présenté en 2011 que comme un « préalable » à de réelles avancées, attendues donc pour plus tard.
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