Prenatální diagnostika představuje soubor vyšetřovacích metod a postupů určených pro vyšetření a diagnostiku nenarozeného dítěte v děloze matky. Tato vyšetření mají za účel stanovit případnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu v průběhu gravidity. Indikuje se jako preventivní vyšetření či na podkladu zvýšeného rizika přítomnosti vrozené vady plodu buďto ze screeningového programu vyhledávání vrozených vývojových vad, nebo je zvýšené riziko stanoveno na základě přítomnosti jiných faktorů.
Úvod
Samotný pojem prenatální diagnostiky je značně široký; dle WHO jej lze definovat jako „všechny prenatální aktivity, které mají za cíl diagnostiku vrozených vad, za které jsou považovány veškeré anomálie na morfologické, strukturální, funkční nebo molekulární úrovni přítomné za porodu (i když se mohou manifestovat později), vnitřní nebo vnější, familiární nebo sporadicky se vyskytující, zděděné nebo jiné, vyskytující se jednotlivě nebo mnohočetně.“ Z tohoto důvodu se v prenatální diagnostice vyžaduje mezioborový přístup, jako například klinická genetika, gynekologie a porodnictví, klinická biochemie a zobrazovací metody.
Úkoly prenatální diagnostiky
Jedním z hlavních úkolů prenatální diagnostiky je prevence narození dítěte s těžkými poruchami tělesného a duševního vývoje. Respektive jejím cílem je podání informací matce dítěte (popř. rodičům) o stavu a diagnóze plodu, její prognóze a dalším možném postupu. Zároveň je jsou s ní spjata další specifická opatření pro následnou péči o matku a dítě (porod ve specializovaném zařízení s návazností na akutní anesteziologicko-resuscitační, chirurgickou popř. jinou léčbu) nebo zahájení prenatální terapie plodu. V případě nepříznivé prognózy je možné v České republice (v souladu se zákonem: Zákon 66/1986 Sb.
